La ecografía de tamizaje genético, recomendada entre las semanas 12 y 13 de gestación, es un examen fundamental en el diagnóstico prenatal para la detección temprana de alteraciones genéticas. Este estudio se enfoca en la identificación de marcadores ecográficos asociados con trastornos cromosómicos como las trisomías 13, 18 y 21, siendo esta última el Síndrome de Down.
Durante la ecografía, se evalúan estructuras clave en el embrión: la presencia del hueso nasal, el grosor de la translucencia nucal y el conducto arterioso. Estos parámetros permiten determinar posibles anomalías en el desarrollo fetal.
Este procedimiento debe ser realizado exclusivamente por especialistas en ecografía genética, con el equipamiento adecuado y un programa de software específico que asegure la precisión de los resultados. Esta evaluación especializada proporciona información crucial para el manejo temprano de embarazos con riesgo de alteraciones cromosómicas y favorece una atención prenatal integral y basada en evidencias.